Kvinder med MRKH mangler en livmoder.

To danske familiemedlemmer uden livmodere giver forskerne nøglen til at forstå sjældent syndrom

Danske forskere finder nyt gen som årsag til sjældent syndrom på grund af en dansk familie med to kvinder, som begge er født uden livmoder.

Det skriver Aarhus Universitet og Aarhus Universitetshospital i en fælles pressemeddelelse.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom er en medfødt misdannelse, som rammer 1 ud af 5000 kvinder og indebærer, at kvinden ikke har nogen livmoder. Ved MRKH syndrom ses ofte samtidig misdannelser i andre organer – hyppigst er misdannelse af nyrerne, der påvises hos en tredjedel af patienterne. Kvinderne har normal kromosomsammensætning og udvikler sig i øvrigt normalt.

Årsagerne til MRKH syndrom har indtil for nyligt været ukendte, men man har mistænkt genetiske forandringer som den vigtigste årsag til syndromet.

Men den genetiske kortlægning af årsagerne til MRKH syndrom er vanskeliggjort af, at syndromet langt oftest forekommer som enkelttilfælde uden andre tilfælde i patientens familie. Derfor vil familiære tilfælde af syndromet være interessante i forskernes søgen efter nye genetiske årsager.

Den mulighed opstod, da man i Danmark fandt en sjælden familie med to kvinder, der begge har MRKH syndrom og kun én nyre. I familien er der endvidere to mænd med manglende nyrer. Forskere fra Aarhus og Aalborg Universitetshospital har foretaget en omfattende kortlægning af arvemassen i DNA fra i alt otte familiemedlemmer, og de har ledt efter genvarianter, som de fire slægtninge med misdannelser har til fælles. Hos familiemedlemmer med misdannelser fandt forskerne en variant i genet GREB1L.

De resultater er publiceret i Human Reproduction.

"Vores undersøgelse er den første til identificere en variant i GREB1L hos patienter med MRKH syndrom, og den er den mest omfattende genetiske undersøgelse af en enkelt familie med MRKH syndrom til dato," siger Morten Krogh Herlin, der er læge og ph.d. studerende ved Børn & Unge Aarhus Universitetshospital og har stået i spidsen for undersøgelsen, som er gennemført i tæt samarbejde med læger og molekylærbiologer fra Aalborg Universitetshospital.

"Det er væsentligt at undersøge og forstå den genetiske baggrund for sjældne tilstande som MRKH syndrom. Først og fremmest for at kunne hjælpe patienterne og deres familier på den bedst mulige måde med information og rådgivning," siger Morten Krogh Herlin.

"Men sjældne sygdomme og syndromer giver også en unik mulighed for at identificere og forstå forskellige faktorers betydning for menneskets normale biologi og fysiologi - i dette tilfælde dannelsen af livmoderen og nyrerne - som ellers ville være vanskeligt at få indblik i," siger han.

I fremtiden vil patienterne måske kunne hjælpes med livmodertransplantation, som svenske læger har udført succesfulde forsøg med for nogle år siden, og så vil kendskab til genetikken hos den enkelte patient med MRKH syndrom kunne anvendes til ægsortering og fosterdiagnostik ved ønske om graviditet uden risiko for nedarvning af syndromet.


Del artiklen med dine venner

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift

 

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Mathilde Louise Stenild - diabetes, reumatologi, sundhedspolitik 
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Persondatapolitik

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.diagnostisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Annoncer

Kommerciel chef Anders From

Anders@medicinsketidsskrifter.dk

mobil: 29898690

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Mathilde Louise Stenild - diabetes, reumatologi, sundhedspolitik 
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Persondatapolitik

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk
www.diagnostisktidsskrift.dk

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Medicinsk Tidsskrift

Onkologisk Tidsskrift

Hæmatologisk Tidsskrift

MS Tidsskrift

Sundhedspolitisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift