Magnus kan ikke nedbryde protein – hans sygdom har ændret hele familiens liv

Magnus er født med den sjældne sygdom phenylketonuria (PKU). Det er en enzymdefekt, som betyder, at han ikke kan nedbryde det livsvigtige protein i kosten. Sygdommen fører til svær hjerneskade og mental retardering, hvis den ikke bliver opdaget og behandlet kort efter fødslen. Det betyder, at Magnus resten af sit liv skal følge en streng diæt.

En solrig majdag i 2014 sad Sanne Hildebrandt Karlsen, hendes kæreste Martin, deres nyfødte søn og Emma på fire år i haven i Esbjerg og spiste frokost og glædede sig over, hvor heldige de var at have fået to sunde børn.

Men en telefonopringning ændrede med ét slag familiens liv og hverdag radikalt:

”Telefonen havde ringet flere gange, men vi ville have et par uger for os selv med fred og ro, så jeg tog den ikke,” fortæller Sanne Hildebrandt Karlsen.

Men så tjekkede hun sin telefon og så, at et ukendt nummer havde ringet flere gange, og til sidst tog hun den:

”Jeg hørte en mand sige: Hej, det er Allan. Jeg ringer fra Kennedy Centret i Glostrup - og så kunne han vores CPR-nummer! Han fortalte, at vores søn havde en kronisk sygdom, vi aldrig havde hørt om og sagde, at vi skulle køre til Glostrup med det samme. Vores verden væltede. Jeg kunne ikke holde op med at græde. Det var ikke til at forstå, graviditet og fødsel var gået fint, scanninger var fine. Vi havde mistet et barn før, så der var angst over det hele.”

Sanne Hildebrandt Karlsen og hendes kæreste tog straks afsted til Kennedy Centret og storesøster Emma blev passet hos farmor og farfar.

Lovord for Kennedy Centret

”Vi anede ikke, hvad Magnus’ sygdom ville indebære og var selvfølgelig bange,” siger Sanne Hildebrandt Karlsen, ”men vi blev modtaget af en sød kvinde på Kennedy Centret og var gennem mange samtaler, hvor vi fik god information om sygdommen. Vi fik taget en masse blodprøver, og alle var meget opmærksomme og forstående. Vi fik også snakket det godt igennem med en psykolog, der er tilknyttet centret."

Diagnosen PKU blev bekræftet ved endnu en blodprøve og Magnus, der var fire dage gammel, blev startet på en speciel modermælkserstatning.

Under opholdet blev de indlogeret på Patienthotellet i Glostrup, men kunne tage hjem i weekenden. Da de vendte tilbage til Kennedy Centret ugen efter, tog de Emma med. "Det var vigtigt, at hun ikke skulle føle sig uden for," som Sanne Hildebrandt Karlsen siger.

Familien lærte også at tage blodprøver, og selv Emma fik lov at prøve på en sygeplejerske. Nu tager de selv blodprøver hver uge derhjemme, sender dem til Rigshospitalet og får hurtigt svar. Det er vigtigt, så kosten om nødvendigt kan justeres.

Sanne Hildebrandt Karlsen har kun lovord for Kennedy Centret, som de besøger hvert halve år for at få Magnus tjekket. Men i 2018 blev PKU-behandlingen flyttet fra Kennedy Centret til Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet. 

”Det er vi kede af. Kennedy Centret var et perfekt sted at være, og der kunne vi lave mad i køkkenet. Det kan man ikke på Patienthotellet på Rigshospitalet, og de tilbyder ikke en proteinfri diæt. Dog er de søde til at koge lavprotein pasta eller ris,” siger Sanne Hildebrandt Karlsen.

Skal stå skoleret hos kommunen

”Vi kom hjem fra Kennedy Centret med en stak papirer, som skulle til kommunen,” fortæller Sanna Hildebrandt Karlsen, ”vi fik at vide, at vi skulle søge om en bagemaskine og en særlig fin vægt, der kunne veje helt nøjagtigt. Men vi havde mange diskussioner med kommunen, og der skete ikke noget. Jeg ringede og rykkede og fik at vide, at ’folk med kræsne børn ikke plejer at få hjælp’. De havde ikke så meget som gidet kigge i papirerne. Det var en hård besked, når man stod med et spædbarn, efterfødselshormonerne brusede rundt i kroppen, og man så oveni skulle kæmpe for sin ret.”

”Sagen er, at de specielle produkter, man bruger til at bage brød, som en PKU-patient kan tåle, er så hårde og stive, at en røremaskine dør efter tre ganges brug,” fortæller Sanne Hildebrandt Karlsen.

De klagede til Ankestyrelsen, men det hjalp ikke.

Familien endte med selv at købe en kraftig røremaskine.

"Vi fik også et papir i Glostrup om hvilken mad, Magnus kan tåle. Maden og råvarerne køber vi online i Tyskland, hvor det koster fire gange så meget som almindelige produkter. Det er en stor ekstraudgift, som vi får tilskud til fra kommunen. En gang om året skal vi så møde op på kommunen og nærmest stå skoleret for at dokumentere merudgifterne. Det tager mig to måneder at forberede, og det er altid med en knude i maven, når den skal genforhandles,” fortæller Sanne Hildebrandt Karlsen, der er gået ned i tid på sit arbejde til 34 timer om ugen.

”Vi betaler selv min nedsatte tid. Jeg kan ikke overskue at søge tabt arbejdsfortjeneste, for det var en kamp hver gang. Det er ikke det værd,” siger hun.

Revolution i køkkenet

Magnus kom i vuggestue, da han var godt ti måneder, hvor han stort set var gået over til fast kost.

Det blev grundigt forberedt. Pædagogerne og køkkenpersonalet skulle uddannes i specielle opskrifter og blev kørt ind med hensyn til, hvad Magnus kan tåle og ikke tåle.

”Alle ungerne i vuggestuen er omfattet af en madordning, så hver uge fik jeg madplanen og lavede den om, så den passer til Magnus, for vi ønsker, at hans mad ligger så tæt op ad det, de andre børn spiser, som muligt,” siger Sanne Hildebrandt Karlsen, der fortæller, at pædagogerne og køkkenpersonalet i vuggestuen var så positive og opsatte på, at det skulle lykkes, at ’det gav hende ro i maven’.

Nu går Magnus i anden klasse: ”Forældrene i klassen er helt fantastiske. En mor skrev til mig og spurgte, hvad Magnus kunne tåle og bagte så PKU-pandekager til en børnefødselsdag, så alle kunne spise det.”

Magnus har såkaldt klassisk PKU. Det indebærer, at han ikke kan omsætte et bestemt protein, som findes i blandt meget andet kød, mælk, æg, ost, havregryn og nødder. Det vil sige, at han ikke kan tåle det meste af den kost, vi alle spiser, og derfor er diæten livslang.

Diagnosen har forårsaget en større revolution i familiens køkken. Nu skal den mad, Magnus kan tåle, laves fra bunden efter særlige opskrifter og af specielle råvarer, som er dyrere end de gængse, og det er et meget stort ekstraarbejde.

”Når jeg kommer hjem fra arbejde, skal der laves mad og forberedes frokost til Magnus næste dag. Der skal bages brød, laves madplaner og købes ind. Næste morgen er det tidligt op og sørge for at Magnus’ mad er afvejet og pakket, og at det hele er med.”

Sanne Hildebrandt Karlsen er glad for at lave mad og udviser stor kreativitet i køkkenet, så hele familien kan spise det samme, eller Magnus får noget, der ’ligner’. "Men især julen er svær," siger hun.

Selv om Magnus ikke må få protein, har han brug for de livsvigtige aminosyrer, som er en del af proteinet. Dem får han i et pulver, som røres op i vand. Han skal drikke tre store glas om dagen: "Han drikker det, selv om der nogle gange skal lidt overtalelse til," siger Sanne Hildebrandt Karlsen.

Vigtigt vendepunkt

Spontanitet er en saga blot hos familien:

”Magnus’ sygdom har bevirket en radikal ændring af hele den måde, vi tænkte på. Vi kan ikke længere være spontane og køre ud og snuppe en hotdog. Den mindste udflugt, for slet ikke at tale om ferie, betyder, at vi skal have noget med til Magnus. Alt skal planlægges, vejes af, tilberedes og pakkes ned hjemmefra, så det er let at gå til. Derudover er tasken fyldt op med lækre snacks og frugt, som alle kan spise. Det er så rart, at vi kan spise det samme,” siger Sanne Hildebrandt Karlsen.

Der skal også tages højde for pludseligt opståede hændelser, eksempelvis ligger der pakker med aminosyrer i bilen og hos familie og venner.

"I starten kiggede vi enormt meget på ham og kunne ikke se noget. Jeg læste om PKU-Magnus og var enormt optaget af PKU-Magnus. Men så læste jeg en artikel, en anden PKU-mor havde skrevet om at have et PKU-barn. Den fik mig til at indse, at det ikke er PKU’en, der har Magnus, men Magnus, der har PKU. Det var et enormt vigtigt vendepunkt for mig,” fortæller Sanne Hildebrandt Karlsen.

"I begyndelsen troede jeg, at det aldrig rigtigt ville blive hverdag igen. Men det er der blevet. Det er bare en anden hverdag."

 

 

Sanne Hildebrandt Karlsen er forskningssekretær på Forskningsenheden for Almen Praksis i Esbjerg.

Hun er også formand for PKU-foreningen. Desuden skriver hun en blog om at være mor til et barn med PKU. Den findes her:

pkumor.bloggersdelight.dk

 

 

 

Nyt håb for PKU-patienter

I dag kan et barn, der fødes med den alvorlige, kroniske sygdom phenylketonuri (PKU), se frem til et liv på en streng diæt for ikke at få svære hjerneskader. Men nu har den danske forskningsvirksomhed MipSalus opnået et gennembrud med udviklingen af et nyt lægemiddel, der kan sætte PKU-patienter i stand til at udvikle sig normalt og spise det samme som alle andre

Det er forskerne Klaus Gregorius og Nicolas Krogh, der efter 14 års arbejde i deres biotekselskab MipSalus har udviklet Phelimin, det første i en helt ny klasse lægemidler, der effektivt kan behandle PKU.

Phelimin skal i kliniske forsøg i år, og alt tyder på, at det virker, oplyser Nicolas Krogh.

PKU skyldes en enzymdefekt, som betyder, at patienten ikke kan nedbryde aminosyren Phe, der derfor vil ophobe sig i organismen og forgifte den. Det medfører svære hjerneskader, hvis patienten ikke holder en livslang, streng diæt og indtager op til 250 tabletter om dagen eller tilsvarende mængde pulver rørt op i vand.

Som det er nu, får PKU-patienter taget en blodprøve hver uge, som bliver sendt til Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme, der melder tilbage til familien. En dyr og  omstændelig proces, som MipSalus regner med at kunne gøre en ende på:

”Vi ved at udvikle en ’home sensor’, så PKU-patienter selv kan monitorere indholdet af Phe i blodet og hurtigt justere mad og medicin,” fortæller Nicolas Krogh.

Phelimin er dosisafhængig, så patienterne kan ’skræddersy’ behandlingen hjemme, efter hvilke fødevarer, og hvor meget de har lyst til at spise.

PKU-patienter skal have cirka 10 gram Phelimin ved hvert måltid: ”Det er intet i forhold til 250 tabletter om dagen,” som Nicolas Krogh siger.

 

 

 

Fakta PKU

• Phenylketonuria, PKU, er en sjælden, medfødt, livslang sygdom, som skyldes en defekt i enzymet phenylalanine hydroxylase, PAH. Dets opgave er at omsætte overskydende phenylalanine, Phe, i blodet til aminosyren tyrosin
• Phe er en nødvendig del af menneskets kost og forekommer naturligt i alle slags protein i kosten. Kan man ikke omsætte Phe, ophobes det og forgifter organismen
• PKU-behandlingen skal indledes meget hurtigt og højst to-tre uger efter fødslen. Ellers vil barnet få alvorlige hjerneskader, stærkt nedsat intelligens og epilepsi
• Alle nyfødte bliver testet for PKU ved en blodprøve i hælen
• Diagnosticeres et barn med PKU, skal det omgående på en streng diæt, der kraftigt reducerer indtag af protein, for at udvikle sig normalt. Desuden skal de hver dag indtage de livsnødvendige aminosyrer og næringsstoffer i form af en stor mængde pulver eller piller
• De første måneder får børnene en særlig modermælkserstatning
• Der fødes fem-seks børn med PKU årligt i Danmark
• Der lever ca. 450 personer med PKU i Danmark
• Tidligere kaldte man PKU for Føllings Sygdom
• Der findes en PKU-forening i Danmark. PKU.dk. Sanne Hildebrandt Karlsen er formand