Rettigheder. Viden. Inspiration


”Man kan sige, at det var en lettelse, men det var jo selvfølgelig også et forfærdeligt chok, fordi det har og får livslange konsekvenser ikke bare for mig, men også for min søn, to af mine tre døtre og tre af mine i alt ni børnebørn," siger Inge Vand.

En genetisk kortlægning af familien fik alle brikker til at falde på plads for Inge

Efter årelange uforklarlige symptomer og konsultationer, hvor hun fik at vide at alt så fint ud, fik den dengang 69-årige Inge Vand endelig vished i 2020 efter et hjertesvigt ved en akut indlæggelse. Her afslørede en genetisk kortlægning nemlig at hun og mange andre af familiens medlemmer led af en sjælden sygdom.

TEMA: Ny teknologi finder sjældne sygdomme i generne 

Den genetiske diagnostik er i rivende udvikling. For mange patienter med sjældne sygdomme har den nye teknologi allerede medført bedre behandling og genetisk rådgivning, ligesom den har sat punktum for mange års opslidende ørkenvandring i sundhedssystemet.

I dag kender vi omkring 10.000 sjældne sygdomme, og det skønnes, at der for cirka 80 procents vedkommende findes en genetisk årsag. Men selv i dag kan gå flere år, før en patient bliver tilbudt genetisk analyse, og en sådan analyse kan medføre både sundhedsmæssige og etiske udfordringer for patienterne og deres læger.

Medicinske Tidsskrifter – herunder Sundhedspolitisk Tidsskrift – stiller i et tema skarpt på nogle af de succeser og udfordringer, der er fulgt i kølvandet på next-generation sequencing, også kendt som dyb sekventering, på sjældne-området.

 

Diagnosen Fabrys sygdom var på mange måder en lettelse, for nu var det som om, at de mange års kamp for både Inge Vand, for hendes børn og børnebørn fik en forklaring. Og stamtræets historie med sygdom, handicaps og tidlige dødsfald gennem generationer gav pludselig mening. Men diagnosen førte også til, at Inge Vand måtte se på, at familien lige der for øjnene af hende gik en smule i opløsning:

”Man kan sige, at det var en lettelse, men det var jo selvfølgelig også et forfærdeligt chok, fordi det har og får livslange konsekvenser ikke bare for mig, men også for min søn, to af mine tre døtre og tre af mine i alt ni børnebørn, som efterfølgende alle blev gentestet på Rigshospitalet og alle har arvet Fabrys sygdom. Især var det hårdt for min søn, som havde sat børn i verden, og han måtte have psykologhjælp for at kunne håndtere sin egen situation, men også, at han havde givet sygdommen videre til sin dengang treårige datter.”

Men svaret fik også alle de løse brikker til endelig at falde på plads og danne et fuldt og helt billede. Et billede, som nu pegede ind i en fremtid, hvor familien havde mulighed for at indrette sig på, at den lever med en sjælden, arvelig sygdom, som har løbet i familiens gener i generationer.

”Vi kan først og fremmest alle blive ældre med behandling end uden – og vi kan få et bedre liv. Mit ene barnebarn, 18-årige Simon, er et godt eksempel. Han har på mange måder fået et helt nyt liv efter diagnosen. Inden havde han udviklet angst, som han blev behandlet for og havde så ondt i fingre og tæer, at han dårlig kunne gå, han var tæt på at havne i en kørestol. Fra at være en dreng, som igennem mange år intet kunne, er han i dag en glad dreng med mod på livet, som er i gang med at tage en uddannelse. Mathilde, mit andet barnebarn på 16 år klarede sig godt i skolen, men også hun udviklede angst på grund af sine uforklarede smerter og måtte i terapi for dette. Hun er også med sin nye viden blevet en glad pige, som trives langt bedre i dag.”

Svar på spørgsmål

Når Inge Vand ser sig tilbage, får hun svar på de mange spørgsmål, hun har stået med igennem tiden. Blandt andet ved hun nu, hvorfor hun selv havde så ondt i fingre og tæer som barn, hvorfor hun måtte lægge sig forpustet ned i en kornmark med voldsom sidestik, når de andre børn løb videre. Det var symptomer, som hun siden også så hos sine egne børn, når de for eksempel var på skitur eller, når de vandrede i Gran Canyon i 36 graders varme, og hendes søn blev dårlig, fordi han ikke kunne komme af med varmen (typisk tegn for Fabrys sygdom er, at man ikke er i stand til at svede).

”Til alt held fandt vi der under den bagende sol en kølig plet og en bæk, hvor vi kunne vride hans t-shirt op, så han kunne blive nedkølet. Jeg husker, at han var pæonrød i ansigtet, og at han ikke kunne slippe af med varmen.”

Inge Vand har også fået svar på, hvorfor hendes egen mor levede med dårligt hjerte og døde ung, ligesom hun ved, hvorfor hendes bror sad i kørestol, uden anden forklaring end en mistanke om eftervirkninger af mæslinger.

”Vi kunne intet stille op, men så ham blive dårligere og dårlige for at dø allerede som 36-årig.”

Skæve øjne

Inge Vand selv er også kommet overraskende godt igennem sin sygdom trods sin høje alder, da hun fik diagnosen. Hun blev akut indlagt med en pumpefunktion på 30 procent – i dag er den lidt højere end 40 procent, og i 2020 fik hun indopereret en ICD (implanterbar hjertestarter).

”I mange år cyklede jeg sammen med min mand op og ned af Europas bjerge - men forstår nu bedre, hvorfor jeg flere gange fik det så dårligt, som jeg gjorde. I dag har jeg skiftet min racercykel ud med en elcykel, men jeg cykler stadig lange ture og lever på mange måder et almindeligt liv. Mine symptomer var værst i barndomsårene – og jeg er ikke så hårdt ramt, som eksempelvis mine egne børn er.”

Inge Vand fortæller desuden, at den variant af Fabrys sygdom, som løber i familiens gener, efter stor sandsynlighed er af asiatisk afstamning.

”Vi har altid i familien spøgt lidt med, at vores søn har ’kineserøjne.’ Og vi har altid sagt til ham, at det har han arvet fra min mor, som også var lidt skævøjet. Min bedstemor fik min mor med en for os ukendt mand, i 1922, da hun var 20 år gammel. Han var, forlyder historien, asiat. Han var karl på den gård, hvor min bedstemor arbejdede. Min mor har altid siden været alene med min bedstemor og har aldrig hørt om sin far. Så vores Fabry kommer altså med stor sandsynlighed fra min mors asiatiske far, idet min bedstemor blev 94 år og aldrig fejlede noget som helst. Hun overlevede langt sin datter – min mor.” 

 

Fakta: Fabrys sygdom

  • Fabrys sygdom er en sjælden, arvelig sygdom i stofskiftet. Sygdommen skyldes en fejl i generne og kan ramme børn og voksne af begge køn. Fabrys sygdom går som regel i arv fra forældre til børn. 
  • Fabrys sygdom kaldes også for en lysosomal aflejringssygdom – en fællesbetegnelse for sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde og udskille affaldsstoffer. 

 

Fakta: Sjældne sygdomme

  • Man anslår, at der på verdensplan er 6.000-10.000 sjældne sygdomme
  • Forekomsten i Danmark er lavere. Grænsen for prævalens er således sat lavere og ikke præcist angivet – ca. 1-2 ud af 10.000 eller derunder. Med andre ord kan der være op til ca. 500-1.000 personer i Danmark med en given sjælden diagnose
  • I Danmark kender vi indtil videre omkring 800 forskellige sjældne sygdomme, og det anslås at i alt ca. 30.000–50.000 mennesker har en sjælden sygdom i henhold til den danske definition
  • For nogle få sjældne sygdomme findes de angivne 500-1000 personer i Danmark, men for de fleste sjældne sygdomme er prævalensen/incidensen meget lavere med måske kun én ny patient per år eller per dekade

Kilde: Rigshospitalet

 

<

sjældne sygdomme

Del artiklen med dine venner