"Vi håber, at resultaterne kan bruges til at fremme vores forståelse af lidelsen og lette udviklingen af nye behandlinger,” siger Anders Børglum.

Ny forskning kommer nærmere en forklaring på skizofreni

Billedet af de grundlæggende årsager til skizofreni bliver stadig tydeligere. I to nye studier afslører danske og internationale forskere på baggrund af DNA-analyser, at den alvorlige lidelse kan skyldes et nedbrud i kommunikationen mellem to nerveceller - dvs. i synapsen.

Desuden viser studierne, at den genetiske risiko ligger i hjernecellerne og ikke alle mulige andre steder, hvilket viser, at det er disse cellers udvikling og funktion, der er forstyrret hos mennesker med skizofreni. Og denne forstyrrelse kan ses i mange hjerneområder, hvilket kan forklare lidelsens forskellige symptomer så som hallucinationer, vrangforestillinger og problemer med at tænke klart.

Forskerne analyserede DNA fra mere end 320.000 mennesker med og uden skizofreni. Resultaterne er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature.

”Selvom mennesker med skizofreni kan komme sig, reagerer mange ikke godt på behandlinger, oplever langvarige bivirkninger og har udfordringer med deres mentale og fysiske sundhed. Vi håber, at resultaterne kan bruges til at fremme vores forståelse af lidelsen og lette udviklingen af nye behandlinger,” siger Anders Børglum fra Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet. Han er en af hovedkræfterne bag de danske bidrag, som kommer fra det store iPsych-forskningsprojekt.

Ekstremt sjældne mutationer

Det ene af de to nye studier går under navnet SCHEMA. Her identificerede forskerne ekstremt sjældne proteinændrende mutationer i 10 gener, der øger et menneskes risiko for at udvikle skizofreni betydeligt – i nogle tilfælde op til 50 gange.

”I befolkningen generelt har en person cirka en procent risiko for at udvikle skizofreni, men hvis du bærer én af disse meget sjældne mutationer øges risikoen til 5, 10, 20 eller helt op til cirka 50 procent,” forklarer Anders Børglum og tilføjer:

”At identificere disse 10 gener er et skelsættende øjeblik i skizofreniforskningen, fordi hver af dem giver et solidt grundlag for at iværksætte en målrettet undersøgelse af de specifikke biologiske processer der forstyrres.”

Den anden undersøgelse analyserede millioner af almindeligt forekommende DNA-variationer hos 76.755 personer med skizofreni og 243.649 uden, og her fandt forskerne et meget større antal af genetiske links til skizofreni end nogensinde før, i hele 287 forskellige områder i genomet, inklusive flere af dem SCHEMA-undersøgelsen pegede på.

Den enkelte almindeligt forekommende DNA-variation i de 287 områder øger risikoen for skizofreni meget lidt (cirka 1,05-1,10 gange), men tilsammen udgør de den største del af den genetiske risiko.

Ved detaljerede analyser og sammenkobling med SCHEMA samt med andre biologiske data fra hjerneundersøgelser kunne forskerne pege på 120 specifikke gener, der sandsynligvis spiller en rolle i udviklingen af skizofreni. 

”Resultaterne markerer et vigtigt skridt fremad i vores forståelse af oprindelsen til skizofreni og vil gøre det muligt for forskere at fokusere på specifikke biologiske processer og hjernebaner i jagten på nye terapier til denne alvorlige psykiske sygdom. Undersøgelsen har vist betydningen og kraften af store antal prøver i genetiske undersøgelser for at opnå indsigt i psykiatriske lidelser,” siger Anders Børglum.

 

Del artiklen med dine venner