Nyt brystkræft-gen fundet hos unge patienter

Et forskerhold fra Københavns Universitet, BRIC og Rigshospitalet har lokaliseret et gen relevant for udviklingen af brystkræft hos unge kvinder. 

Genets nedsatte funktion kan være en afgørende faktor i udviklingen af brystkræft hos en gruppe af helt unge kvinder, skriver Rigshospitalet på deres hjemmeside.

Forskerholdet har i undersøgelsen kigget på den biologiske betydning af varianter i RBBP8-genet hos en gruppe af kvinder under 35 år med brystkræft.

Forskerne har screenet 129 unge, danske patienter, der har fået konstateret brystkræft i en ung alder, under 35 år, og dernæst har de foretaget omfattende gensekventering af en større gruppe på 1.092 patienter med brystkræft eller andre kræftformer, som ikke havde mutationer i BRCA1 eller BRCA2-generne. 

RBBP8-genet, der koder for proteinet CtIP, har ikke tidligere været forbundet med udviklingen af arvelig brystkræft.

De grundvidenskabelige undersøgelser af proteinet viser, at RBBP8 spiller en afgørende rolle i beskyttelsen og reguleringen af menneskekroppens DNA, fordi det reparerer skader på kromosomerne. Reduceret RBBP8-funktion kan omvendt kan føre til kræft.

Der er dog tale om sjældne variationer og mutationer, hvor det hos nogle kvinder kan medvirke i udviklingen af brystkræft, konkluderer forskerne bag studiet, der lige er blevet udgivet i The Journal of Clinical Investigation.

Del artiklen med dine venner