Dina Oxfeldt arvede genfejlen, men opdagede det først for 25 år siden.
Dina arvede livsfarlig sygdom fra både sin mor og sin far
Faderen døde, da han var 60 år. Moderen var syg og fik statiner for sit forhøjede kolesterol. Dina Oxfeldts forældre led begge af familiær hyperkolesterolæmi (FH), som er en genetisk sygdom, som giver et stærkt forhøjet kolesterolindhold i blodet.
Omkring 4.000 danskere har fået konstateret sygdommen, men eksperter mener, at 24.000 danskere derudover går rundt uopdaget med sygdommen og er i overhængende risiko for at dø en for tidlig død af en blodprop i hjertet.
Dina Oxfeldt arvede genfejlen, men vidste det ikke før en dag for 25 år siden, hvor hun utilpas gik til lægen. Her fik hun konstateret et faretruende højt kolesteroltal og siden på sygehuset en forsnævring af en af kranspulsårerne.
”Jeg var igennem et hav af undersøgelser, og lægerne satte mig i behandling med flere forskellige præparater. Ingen af dem virkede. Mit kolesteroltal var helt uregerligt og fortsat alt for højt,” fortæller hun.
Grønne eller røde tal
På Amtssygehuset i Aarhus stod der dengang for 25 år siden en såkaldt plasmaferese-maskine (bloddialyse-maskine), som kunne rense blodet for kolesterol, så sidste udvej for Dina Oxfeldt var hver 14. dag at tage togturen fra Solrød Strand, hvor hun bor, til Aarhus for at gennemgå tre timers dialyse. Behandlingen betød, at Dina Oxfeldts kolesteroltal holdt sig på et ikke ligefrem godt, men et acceptabelt niveau. Først for nogle år siden fik Rigshospitalet en lignende maskine, og Dina Oxfeldts kunne nu spare lidt rejsetid. Men først for et år siden kom det, som Dina Oxfeldt selv kalder for et ’gennembrud’ i hendes behandling: Hun fik tilbudt et relativt nyt præparat, en såkaldt PCSK9-hæmmer.
”Præparatet er en sprøjte, som jeg giver mig selv hver fjortende dag. I mit tilfælde erstatter præparatet al anden medicinsk behandling ud over en meget lav dosis statiner. Sammen har de så god effekt, at jeg i dag har pæne grønne og ikke faretruende røde tal.”
For Dina Oxfeldt har den nye behandling altså betydet, at hendes kolesteroltal for første gang nogensinde har stabiliseret sig til at være helt ’normalt’ – også i perioden mellem sprøjterne.
”Jeg er i nogen grad sluppet for det psykiske pres, det indebærer at være ’patient’ og konstant gå ind og ud af sygehuse. Jeg er desuden sluppet for lange rejsedage og for dialysen - og dermed også for store kanyler, dage på intensiv-afdelinger og små blodpropper i de shunts, som jeg fik lagt i forbindelse med mine dialyser (vener og arterier sys sammen, så de bliver nemmere at stikke i med større kanyler).
Efter knap et år med PCSK9-hæmmeren har Dina Oxfeldt kun ganske få bivirkninger, men hun kender selvfølgelig ikke fremtiden og er klar over, at alle præparater kan give bivirkninger.
”Lige nu er jeg positiv, mere end tilfreds. For mig har medicinen betydet en markant øget livskvalitet. Det er bedre end guld og diamanter.”
Dina Oxfeldts søster lider også af FH og er i behandling med PCSK9-hæmmeren. Ingen af Dina Oxfeldts to børn har arvet sygdommen.
Fakta om familieær forhøjet kolesterol
- Mange mennesker lider af højt kolesteroltal og øget risiko for hjertesygdomme som blodpropper og hjertekrampe. De hårdest ramte er dem med arvelig eller familiær kolesterolforhøjelse, typisk med kolesteroltal fra 8 til 12 mmol/L. (milimol per liter). I sådanne familier rammes hver anden af tidlig hjertesygdom. For mænds vedkommende typisk før 55 år, og for kvinder typisk før 60 år.
- Arvelig kolesterolforhøjelse hedder også familiær hyperkolesterolæmi (FH), altså familiær ophobning af højt kolesterol i blodet. Det drejer sig om det farlige kolesterol lav-densitets lipoprotein (LDL). Sygdommen optræder i alle generationer, og halvdelen af alle børn af en person med arvelig kolesterolforhøjelse vil selv få sygdommen.
- Sygdommen skyldes oftest mutationer i den såkaldte LDL-receptor i leveren, som normalt optager LDL partikler med kolesterol fra blodet. Når LDL-receptoren er defekt, stiger kolesteroltallet i blodet. Dette fører til udvikling af åreforkalkning i hjertets pulsårer, blodprop i hjertet og tidlig død af hjertesygdom.
- Patienter med arvelig kolesterolforhøjelse bliver behandlet med kolesterolsænkende kost og med den mest effektive kolesterolsænkende medicin. Det vil betyde højeste dosis af statiner – af og til suppleret med anden kolesterolsænkende medicin.
- FH er en såkaldt dominant arvelig sygdom. Hvis én forælder har et normalt og et sygt gen – og den anden forælder er rask, er der 50 procent risiko for, at barnet arver sygdommen.
- Hvis én af forældrene har to syge gener, og den anden forælder er rask, vil alle børnene arve sygdommen.
- Hvis begge forældre har et sygt gen, er der 75 procent risiko for, at barnet arver sygdommen - og 25 procent risiko for, at barnet får den værste form med syge gener fra begge forældre. Her vil kolesteroltallet ofte være højere end 20 mmol/L, og hjertesygdom og død vil typisk indtræde inden 20-års alderen.
- Hvis begge forældre har to syge gener, vil alle børnene arve sygdommen.
- På verdensplan forskes der intensivt i FH, og der er nu nye lægemidler på markedet, som kan erstatte og supplere statinerne. Dog er priserne langt højere end den eksisterende behandling, som i de fleste tilfælde er tilstrækkelig.
LÆS MERE:
24.000 danskere i risiko for at dø af uopdaget arvelig sygdom
Omkring 4.000 danskere har fået konstateret et stærkt forhøjet kolesterolindhold i blodet som f...