Rettigheder. Viden. Inspiration


"Deltagerne får klarhed over, om de har en sjælden form for diabetes, der kan få afgørende betydning for deres behandling. Hos enkelte patienter kan i​nsulin måske helt undværes. Måske skal man blot have en tablet," siger overlæge på Steno Diabetes Center Copenhagen (SDCC), professor Allan Vaag.

Stort genom-projekt skal sikre den rette diagnose for danskere med diabetes

Et nyt forskningsprojekt skal kortlægge arvemassen hos danskere med type 2-diabetes for bl.a. at sikre, at de ikke i virkeligheden har den arvelige og til tider oversete diabetes-type MODY.

MODY er en relativt sjælden gruppe af diabetes, der rummer 14 forskellige typer. Hver type skyldes en genetisk mutation i ét af 14 gener. Karakteristisk for MODY er, at bugspytkirtlen producerer insulin, hvilket adskiller MODY fra type 1-diabetes. Alligevel oplever nogle personer med MODY at få stillet diagnosen type 1-diabetes, mens andre får diagnosen type 2-diabetes.

Det nye forskningsprojekt går under navnet TRANSLATE,  og i løbet af de næste to år skal der rekrutteres 5.000 personer med en type 2-diagnose.

Som en del af studiet får alle deltagere taget en blodprøve, og herudfra vil deres arvemasse blive kortlagt, så man bl.a. kan se, om vedkommende rent faktisk har type 2-diabetes eller varianten MODY. 

Omkring en-to procent af de personer, der hvert år får diagnosen type 2-diabetes, har i virkeligheden MODY. Det kan have konsekvenser for både den enkelte og for samfundet i form af reducerede udgifter til unødvendig medicin eller medicin, som ikke virker så godt, som den burde. 

Har man eksempelvis MODY2-varianten, har man således et let og naturligt forhøjet blodsukker, der ikke behøver behandling.  

"Deltagerne får klarhed over, om de har en sjælden form for diabetes, der kan få afgørende betydning for deres behandling. Hos enkelte patienter kan i​nsulin måske helt undværes. Måske skal man blot have en tablet," siger overlæge på Steno Diabetes Center Copenhagen (SDCC), professor Allan Vaag i en nyhed på centerets hjemmeside.

Forhøjet risiko for type 1

Udover at få be- eller afkræftet, om man har type 2-diabetes eller en anden arvelig diabetestype, vil DNA-testen vise, om man er har en høj genetisk risiko for at udvikle type 1-diabetes. 

Er det tilfældet, er der en vis sandsynlighed for, at personen på kort sigt vil udvikle et behov for insulin, og man kan således starte med insulin i tide.

Deltagerne vil eventuelt også kunne få svar på, om man kan tåle visse former for kolesterolsænkende behandling som simvastatin, eller om man ikke kan.

Leder af type 2-klinikken på SDCC, overlæge Dorte Lindqvist Hansen, har store forhåbninger til TRANSLATE:  

"Når vi i dag er i tvivl om en diabetesdiagnose, gør vi allerede brug af de genetiske analyser, men det er jo ikke systematisk, som vi nu skal gøre det i TRANSLATE. Derfor regner jeg med, at vi kommer til at hjælpe mange flere af vores brugere til en rigtig diagnose og et bedre liv med diabetes," siger hun. 

Deltagerne i TRANSLATE tæller også kvinder, der får konstateret graviditetsdiabetes og som går på de obstetriske afdelinger på Rigshospitalet, Herlev Hospital, Hillerød Hospital, og Hvidovre Hospital.  

De genetiske data opbevares i Nationalt Genom Center, og tanken er, at arbejdet med diabetes og gendiagnostik med tiden skal bane vejen for samme arbejde inden for mange andre både sjældne og andre hyppigt forekommende sygdomme. 

Del artiklen med dine venner