”Jeg vil ikke udelukke, at det kan ende med, at den kan komme helt ud i frontline hos lægerne i almen praksis," siger Anja Hviid Simonsen om biomarkører, som kan findes i en blodprøve.

Frygtet demenssygdom kan måske i fremtiden diagnosticeres af den praktiserende læge

Når mennesker bliver ramt af frontallaps-demens mister hjernen sin dirigent, og stort set alle færdigheder som sprog, evner til empati, nærvær og situationsbedømmelse forsvinder. 

Den forholdsvis sjældne, men grufulde sygdom diagnosticeres i dag med rygmarvsprøver og hjernescanning, som besværlige og ubehagelige for patienten og dyre for samfundet, Men måske kan sygdommen i fremtiden diagnosticeres tidligt med en blodprøve. 

I blodet findes Neurofilamentet NfL, som er en lovende biomarkør i forhold til arvelig frontotemporal demens, konkluderer en ny undersøgelse nemlig. Og det får seniorforsker på Rigshospitalet, Anja Hviid Simonsen, til at håbe på en fremtidig hurtigere diagnosticering allerede hos den praktiserende læge.

Deltagerne i den europæisk-canadiske undersøgelse er rekruttererede fra 14 centre, der samarbejder om genetisk frontotemporal demens, i hele Europa og Canada.

I studiet, som er offentliggjort i The Lancet Neurology, var alle deltagere over 18 år og havde enten frontotemporal demens eller var raske førstegradspårørende, som igen var enten præsymptomatiske mutationsbærere eller ikke-bærere.

I alt indgik 59 symptomatiske bærere og 149 præsymptomatiske bærere af en mutation i GRN, C9orf72 eller MAPT og 127 ikke-bærere, fremgår det af studiet, hvis forskere konkluderer:

”Vores fund viser værdien af NfL som biomarkør for en sygdomsprogression i genetisk frontotemporal demens og antyder, at gentagne NfL-målinger kunne identificere mutationsbærere, der nærmer sig symptomdebut samt diagnosticere tempoet for hjerneatrofi,” skriver forskerne.

Anja Hviid Simonsen arbejder selv med markøren og er enig i forskernes vurderinger og karakteriserer NfL- markøren således:

”NfL-markøren er grundlæggende en god sladrehank om, at der er sygdomme i hjernen og er også af værdi i forbindelse med diagnosticering og overvågning af for eksempel sclerose, alzheimer og blodpropper i hjernen. Men det forandrer ikke, at den potentielt kan blive en særdeles brugbar og meningsfuld markør i forhold til at kunne diagnosticere frontotemporal demens af den arvelige type tidligere end, at vi gør nu.” 

Og tidligere diagnosticering af frontotemporal demens ved hjælp af en biomarkør i blodet vil ifølge Anja Hviid Simonsen ikke kun spare sundhedsvæsnet for dyre undersøgelser og patienter for besvær og ubehag. Hun kan også se muligheder for markørens anvendelse i almen praksis:

”Jeg vil ikke udelukke, at det kan ende med, at den kan komme helt ud i frontline hos lægerne i almen praksis. Men inden da skal der dog foretages en masse forskning, for der er mange ting, som skal afdækkes i forhold til markørens specificitet og sensitivitet inden. For eksempel i forhold til køn, alder og etnicitet,  hvor værdier for normal og abnormt måske er forskellige,” forklarer seniorforskeren, der også anerkender de potentielle muligheder i at bruge markøren ved vise effekten af medicin: 

”Lige nu har vi jo desværre ingen medicin at tilbyde disse patienter, men når det engang kommer, ser det ud til, at markøren vil være nyttig til at måle eventuel effekt på de enkelte patienter, hvilket også vil være yderst værdifuldt,” fastslår Anja Hviid Simonsen. 

Også Neuropsykologisk fagkonsulent ved Nationalt Videnscenter for Demens, Niels Kasper Jørgensen, hilser en fremtidig mulig brug af NfL-markøren som diagnostisk redskab velkommen for de 150-200 danskere, der hvert år diagnosticeres med frontotemporal demens:

”Det er en patientgruppe om hvilke det gælder, at de ikke sjældent er under 60 år og tit diagnosticeres væsentligt senere i sygdomsforløbet end andre patienter. Selv om de kan have haft meget alvorlige symptomer i form af for eksempel karakterforandringer, eskalerende misbrug og uhensigtsmæssige økonomiske dispositioner i flere år op til diagnosen. Symptomer, som rammer den syge og dennes pårørende hårdt, og der inden diagnosen vil kunne blive tolket som udtryk for stress, mani, depression eller krise, men som altså så flere år henne i sygdommens udvikling viser sig at være udtryk for en demenssygdom," siger han.

Del artiklen med dine venner

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift

 

Redaktionen

Redaktion

Webmaster

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Redaktionen

Redaktion

 

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

catch(err){alert('The form could not be submitted '+err);return false;}"/>