”Jeg er født med LCA, fordi mine forældre begge bar på en genfejl. Det er et hvilende gen, og mine forældre har båret en mutation uden at være vidende om det. Og når det er et dominant gen, fører det til synstab. Det er et stort lotteri,” siger Ask Abildgaard.

Asks forældre bar intetanende på gener, som gjorde deres søn blind

Omtrent én ud af 200.000 bliver født med den arvelige nethindelidelse Lebers Kongenital Amaurose (LCA). En lidelse, der koster synet i barndommen.

Ask Abildgaard, medlem af forretningsudvalget i Dansk Blindesamfund, er en af dem.

”Jeg er født med LCA, fordi mine forældre begge bar på en genfejl. Det er et hvilende gen, og mine forældre har båret en mutation uden at være vidende om det. Og når det er et dominant gen, fører det til synstab. Det er et stort lotteri,” siger han og uddyber:

”Sygdommen udvikler sig over tid, og nogle er totalt blinde fra fødslen. Jeg har haft lidt syn, da jeg var yngre, men nu har jeg stort set ingenting. Det forsvandt helt, da jeg var 19-20 år,” siger han.

Næsten alle med LCA mister synet, men en del kan se svagt – i varierende grad.

Helt konkret gælder det for stort set alle med LCA, at de er mørkeblinde fra barnsben, og der skal rigtig meget lys til for, at en bærer af sygdommen kan se noget.

”Jeg har altid været meget svagsynet, så jeg har regnet med, at sådan skulle det være,” siger Ask Abildgaard.

At leve med et voksende synshandicap har nogle forskellige konsekvenser. 

”Når man kommer i teenageårene er det ekstra svært for unge med LCA; det er jo vigtigt for alle unge at være en del af gruppen - at være med. hvor det sker. Desuden skal man lære at gå med blindestok, hvis man ikke allerede har lært det tidligere,” påpeger Ask Abildgaard og betoner, at mange jo har mistet synet allerede langt inden teenageårene.

”Det kan desuden være svært at færdes på egen hånd, og i sociale sammenhænge kan det være særligt svært,” siger han om sin udvikling som ung med LCA.

Ask Abildgaard har imidlertid for længst lært at leve med sin handicap, og han har i dag stiftet familie. Han regner ikke med, at de nye gen-behandlingsformer kan gøre en forskel for ham – de er målrettet yngre mennesker, især børn for at virke efter hensigten, understreger han.

 

LÆS OGSÅ:

Emner: LCA

Del artiklen med dine venner

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift

 

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Medicinsk Tidsskrift

Onkologisk Tidsskrift

Hæmatologisk Tidsskrift

MS Tidsskrift

Sundhedspolitisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift