13-årige Lærke med sin mor, Mia Bryde Breck.

Mor: Lærke har mistet seks år af sit liv, fordi ingen af os opdagede, hvad der var galt

Hver tredje med søvnsygdommen narkolepsi debuterer med symptomer før, de er 15 år, men mange fejldiagnosticeres eller opfattes bare som dovne, dvaske og egocentrerede, da udredning af børn ofte forsinkes i årevis.

13-årige Lærke er et af de børn, men nu får hun langt om længe medicin og har fået livet tilbage, fortæller hendes mor sygeplejerske, Mia Bryde Breck.

Da Lærke var blevet godt 10 år, begyndte hendes forældre for alvor at blive bekymrede over deres datter. Hun ville ingenting, kunne ikke ret meget, hadede at gå i skole, hvor hun ustandselig fik skæld ud af lærerne for at falde i søvn, og veninderne gad hun heller ikke mere. Det var helt normalt, at hendes forældre skulle bruge en-tre timer hver eneste morgen på at få hende ud af døren til skole, og hver eneste morgen endte med, at Lærke satte sig grædende op på sin cykel og kom for sent. Helst ville hun være i fred og så i øvrigt få lov at sove.

Forældrene forstod ikke advarselslamperne. 

” Vi vidste ikke vores levende råd. Vi troede, at hun var sær og speciel, og at hendes træthed og uvilje skyldtes, at hun isolerede sig så meget fra sine kammerater. Det var meget svært for os at nå hende, når vi forsøgte at hjælpe hende, for hun orkede ingenting og var meget negativ overfor alt. Og i skolen mente de blot, at hun var doven og lad. Vi var nået til den konklusion, at hun nok havde Aspergers Syndrom. Men så en dag faldt hun i søvn i konsultationen hos en børnelæge, som tilfældigvist tidligere havde arbejdet på Søvncenteret i Glostrup, og så blev hun udredt og diagnosticeret med narkolepsi derude," forklarer Mia Bryde Breck. 

Livsvarig sygdom

Narkolepsi er en livsvarig søvnsygdom, som skyldes et selektivt tab af neuroner i hypothalamus, som producerer peptiderne hypokretin 1 og 2, også kaldet orexin a og b2. Ifølge nyere forskning fra Dansk Center for Søvnmedicin på Glostrup Hospital tyder meget på, at narkolepsi er en autoimmunsygdom, og at blandt andet en infektion kan sætte sygdommen i gang. Især hos de mennesker, som er genetisk disponeret herfor, hvilket hver femte er.

Narkolepsi er blandt andet kendetegnet ved en uimodståelig søvntrang om dagen, pludseligt tab af muskelkraft også kaldet katapleksi, søvnparalyse, nogle gange også hallucinationer og så den altovervældende træthed, som Lærkes og Mia Brydes børnelæge pludseligt genkendte:

”På søvncenteret i Glostrup var de meget hurtigt sikre på, at Lærke led af narkolepsi, og hun blev medicineret med Ritalin. Men det hjalp ikke Lærke særligt godt, og hun blev desuden deprimeret, ønskede kun at dø og truede med at tage livet af sig selv. Det endte med, at hun i mangel af andre mediciner fik lov at prøve en medicin, som endnu ikke var godkendt (det er det i dag, red),” forklarer hun og fortsætter:

”Vi var meget i tvivl om, hvorvidt det var rigtigt at give hende præparatet. Men hun var så ked af det, og hendes sociale liv var lig nul, så vi besluttede at prøve. Men det har vist sig at være fantastisk for hende. I begyndelsen gjorde det ikke den helt store forskel, men så kom forbedringerne. Og i dag taler vi i familien om, at vi har fået Lærke version 2,0 tilbage, for nu kan hun det hele igen, elsker sin skole som hun cykler til, kan overkomme sine lektier og nyder igen at være sammen med kammeraterne.”

Svært for alle at se sammenhængen

Hos børn kan katapleksi tit være det første symptom, som viser sig. Men ofte er det svært for forældre og også den praktiserende læge at genkende sammenhængen mellem børnenes enkelte symptomer. Ifølge Dansk Center for Søvnmedicin kan der nogle gange gå årtier fra symptomerne melder sig, til at patienterne får deres diagnose. Forsinkelser som betyder, at mange børn og unge mister vigtige år i forhold til blandt andet social udvikling, uddannelse og arbejde. Og netop disse fejltolkninger af sygdommen og de tilhørende forsinkelser er også grunden til, at Maja Bryde Breck  ønsker at fortælle sin og Lærkes historie:

”Lærke sagde til os, at hun fik ondt i blandt andet hjertet, men vi troede, at det var psykisk og var fortvivlede, for hvad fik dog en 11-årig lille pige til at klage over hjertesmerter, men det var jo katapleksien. Og selv om jeg godt kendte sygdommen, og selv om jeg arbejder med sygdom, så slog det mig alligevel ikke én eneste gang, at det kunne være narkolepsi. Ligesom vores praktiserende læge og heller ikke skolen fik tanken. Ingen fik tanken, selv om hun formentligt har haft sygdommen, siden hun var fem til seks år. Man skældte hende bare ud, og vi opfattede hende som lad og indadvendt. Men Lærke magtede jo ikke sine omgivelser på grund af sin kolossale træthed.”

Ifølge Dansk Narkolepsiforening er det især for børn ekstra vigtigt, at symptomer opdages så tidligt som muligt, så en optimal behandling og opfølgning kan sættes i gang med det samme. Men skal det ske, så kræver det øget viden ifølge Mia Bryde Breck både i børnehaver, skoler, hos praktiserende læger og hos forældre – også så barnets ændrede adfærd ikke blot udlægges som et personlighedstræk eller får et psykiatrisk stempel og måske ovenikøbet fejlbehandles som sådan blot fordi, ingen tænker på narkolepsi, som ellers er relativt nemt at udrede, når blot mistanken er opstået:

”Jeg synes, det er forfærdeligt, at der er andre børn lige nu, der går igennem det samme, som Lærke har gjort uden hjælp, bare fordi vi ikke er informerede og vidende nok om denne sygdom. Lærke har sovet seks år af sit liv væk, altså næsten halvdelen af sit liv, fordi ingen af os opdagede tidligere, hvad der var galt. Så der vil jeg gerne være med til at hjælpe, hvis det er muligt. Også fordi det ikke er alle børns forældre, der har tid, råd og overskud til at kæmpe mod den samfundsmæssige katastrofe som det er, at vi ikke får fanget, men i stedet taber de her børn.”

 

Fakta 

Hyppigheden hos voksne er 20-60 per 100.000. Hos en del begynder sygdommen i barnealderen, men hyppigheden blandt børn er ukendt på grund af underdiagnosticering.

De klassiske symptomer ved narkolepsi er:

  • Træthed og pludseligt indsættende anfald af søvn i dagtiden

  • Anfald med kortvarigt, sekunder til få minutters tab af muskeskraft, katapleksi). Disse anfald ses ikke ved type 2 narkolepsi

  • Livlige drømme og sanseindtryk i indsovningsfasen (hypnagoge hallucinationer)

  • Søvnlammelse - manglende evne til at tale, give tegn eller trække vejret dybt i op til 10 minutter efter opvågning

Børn har sjældent alle fire symptomer. De dominerende problemer hos børn er søvnighed, træthed og deraf følgende skoleproblemer.

Søvnighed er det dominerende symptom hos børn. Søvnigheden kan variere fra længere nattesøvn og flere middagslure hos førskolebørn, til træthed og pludselig indsættende søvn om dagen hos skolebørn.

Børn med narkolepsi kan være uopmærksomme, irritable og aggressive som følge af søvnigheden. De kan være urolige i skolen, og motorisk aktivitet kan hæmme tendensen til søvnanfald. For nogle er lettere motorisk aktivitet, f.eks. at tegne eller skrive, tilstrækkeligt til at holde sig vågen.

Andre børn med narkolepsi sidder uroligt på stolen og kan have behov for at rejse sig. Denne form for hyperaktivitet, samtidig med nedsat opmærksomhed og/eller koncentrationsproblemer på grund af søvnigheden, giver risiko for fejlagtigt at diagnosticere tilstanden som ADHD.

Søvnigheden svinger ofte i løbet af dagen, og barnet kan fremstå vågent og normalt ved en lægeundersøgelse.

60-70 procent af patienterne med narkolepsi udvikler katapleksi. I gennemsnit går der seks år fra debut af søvnighed til forekomst af katapleksi. Dette mønster synes at gælde uanset alder. Hos nogle få (5-8 procent ) er katapleksi debutsymptom.

Katapleksi-nfaldene kan opleves som kortvarig muskelsvaghed, men kan også føre til fald. Hyppigst rammes muskulatur omkring knæleddet, samt nakke og kæbemuskulatur. Typisk falder barnet under leg, hvor det græder, eller det falder sammen over bordet. Børn skjuler eller benægter ofte anfaldene. Disse anfald kan fejlfortolkes som epilepsi.

Hypnagoge hallucinationer er drømmelignende, ofte skræmmende oplevelser, i stadiet mellem vågenhed og søvn, eller i vågen tilstand. Symptomet kan fejltolkes som udtryk for skizofreni. Det visuelle indhold kan også være mindre dramatisk og bestå af former og farver, som skifter størrelse og udseende. Hørehallucinationer forekommer også som enkeltlyde eller hele melodier.

Søvnlammelse opstår under indsovning eller opvågning, hvor vedkommende er lammet i vågen tilstand, uden evne til at tale, give tegn eller bevæge sig. Tilstanden kan vare op til 10 minutter.

Andre symptomer kan være forstyrret nattesøvn med mange opvågninger, muskelrykninger i arme og ben under indsovning og overvægt. Vægtøgning er et tidligt symptom hos børn med narkolepsi. Der kan også foreligge depression.

En del børn forsøger at skjule narkolepsi symptomerne gennem længere tid. De fortæller ikke om angstfyldte oplevelser med hypnagoge hallucinationer og søvnlammelse, og de prøver at kamouflere kataplektiske anfald og undertrykke søvnigheden med motorisk aktivitet.

I skolen opleves barnet som træt og dovent, samtidig med at det bliver tiltagende uroligt og uopmærksomt. Hukommelsen påvirkes af sygdommen med risiko for nedsat indlæringsevne og reducerede faglige præstationer.

 Narkolepsi er forbundet med dårligere skolekarakterer, konflikter med kammerater og lærere, og tendens til social isolation. Flovhed over sygdommen, nødvendigheden af at hvile og undgåelse af følelsesmæssige stimuli som kan udløse katapleksianfald, kan også være grund til isolation.

Børn med narkolepsi har også en tendens til at vælge sport fra, både fordi det kan udløse kataplektiske anfald og på grund af den næsten konstante træthed. Følgelig er der øget risiko for at udvikle overvægt.

Emner: narkolepsi

Del artiklen med dine venner

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Diagnostisk Tidsskrift

 

Redaktionen

Redaktion

Webmaster

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt 
    Mads Moltsen - gastrologi
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

Redaktionen

Redaktion

 

Tilknyttede journalister

  • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
    Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
    Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Grit Blok - dermatologi 
    Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Ebbe Fisher - generelt 
    Mads Moltsen - gastrologi
    Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
    Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
    Annette Lausten - gastroenterologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

Om os

catch(err){alert('The form could not be submitted '+err);return false;}"/>