Astra Zeneca Diabetes Branding
Stort set alle i Helle Nyrups familie har familiær hyperkolesterolæmi. Og hun har fundet en mand, som også har det.

Hele Helle Nyrups familie har samme sygdom

Onkel. Far. Bror. Søster. Stort set alle i Helle Nyrups familie har den arvelige sygdom familiær hyperkolesterolæmi (FH). Også Helle Nyrups børn har fået det. Og så har hun sågar fundet en mand, som også har det.

Mistanken blev vakt for snart 30 år siden. Helle Nyrups onkel, der dengang var 50 år, fik et rutinemæssigt sundhedstjek hos lægen, hvor han fik konstateret et kraftigt forhøjet kolesteroltal. Lægen foreslog med det samme, at onklens brødre også blev tjekket. Der kunne nemlig, mente den opmærksomme læge, være tale om ikke bare ’almindelig’ forhøjet kolesterol – men arvelig forhøjet kolesterolindhold i blodet eller familiær hyperkolesterolæmi (FH). Og formodningen viste sig at holde stik: De to brødre, hvoraf den ene er Helle Nyrups far, fik også konstateret FH og kom straks i behandling med statiner.

En milepæl
Næste generation: Helle Nyrup, hendes søster og hendes bror blev straks derefter også tjekket. De viste sig alle at have samme sygdom som deres far. Helle Nyrup var dengang 23 år. Hun husker, at hun blev kaldt til samtale på Hjørring Sygehus hos en læge, som formåede at skræmme hende så meget med statinernes potentielle bivirkninger, at hun valgte at afslå behandlingen. Siden fik Helle Nyrup en ny læge, som forklarede hende om den kraftigt øgede risiko for blodpropper og forsøgte at få hende i gang med at tage statiner - men igen afslog hun af frygt for bivirkningerne. Først ti år senere, i 2001, da Helle Nyrup som 34-årig efter en influenza, hvor hun lå flere dage i sengen, fik to blodpropper i lungerne, forklarede en læge på Viborg Sygehus hende sagens alvor – og denne gang lyttede hun.

”Det blev en slags milepæl for mig. Lægen gav mig ikke et egentligt valg, men sagde til mig, at jeg skulle i behandling, ellers kunne det blive fatalt. Først da lyttede jeg. FH er en farlig sygdom, fordi der som oftest ikke er nogle symptomer. På det tidspunkt havde jeg en søn og ville gerne have endnu et barn med min nye mand.”

Ingen eller svære bivirkninger

Efter et stykke tid, var der grønt lys til endnu en graviditet, selv om Helle Nyrups mand også har forhøjet kolesterol.

”Der er ingen i min mands familie, hverken mænd eller kvinder, der har nået at fylde 50 år. De er alle døde inden af blodpropper.  Og da arveligheden er meget høj, 50 procent, har vi givet sygdommen videre til vores fælles søn. Faktisk har begge mine sønner, som er 12 og 18 år, FH og er begge i statin-behandling.”

Hverken Helle Nyrup, hendes mand eller deres to sønner har bivirkninger af statin-behandlingen. Hendes far, som i dag er 70 år, er efter mange år med bivirkninger af behandlingen velbehandlet og lever et aktivt og godt liv. Men begge Helle Nyrups søskende har haft svære bivirkninger og vanskeligt ved at tilpasse sig medicinen. I perioder har de endda droppet behandlingen til trods for, at lægerne på kraftigste anbefalede dem at fortsætte.

”Min søster var så plaget, at hun, hvis hun sad med en kop kaffe i hånden, fik så mange muskelkramper, at hun ikke kunne slippe den igen. Min bror har i perioder nærmest ikke kunnet kravle ud af sengen. Det er dog mit indtryk, at de i dag begge er i rimelig vellykket behandling uden alt for mange bivirkninger. Desuden har vi for nyligt fået at vide, at min søsters søn på 14 år heldigvis ikke har arvet FH - og min søster er på grund af sine muskelsmerter blevet tilbudt en ny behandling, en PCSK9-hæmmer, som gives som indsprøjtning hver fjortende dag.”

En ’stille’ sygdom
Helle Nyrup har ud over FH også fået konstateret diabetes. Begge sygdomme betyder, at hun i dag prioriterer en sund livsstil højt.  Hun er, fortæller hun, dog nok i sin hverdag mest fokuseret på sin diabetes, da FH er en ’stille’ sygdom uden symptomer.

”Jeg ved, at jeg ikke kan undvære min medicin for min FH. Jeg tåler den heldigvis godt. Og netop fordi jeg er velbehandlet og ikke har bivirkninger, så glider sygdommen i det daglige nok lidt i baggrunden i forhold til min diabetes.”

    

 

Fakta om familieær forhøjet kolesterol

  • Mange mennesker lider af højt kolesteroltal og øget risiko for hjertesygdomme som blodpropper og hjertekrampe. De hårdest ramte er dem med arvelig eller familiær kolesterolforhøjelse, typisk med kolesteroltal fra 8 til 12 mmol/L. (milimol per liter). I sådanne familier rammes hver anden af tidlig hjertesygdom. For mænds vedkommende typisk før 55 år, og for kvinder typisk før 60 år.
  • Arvelig kolesterolforhøjelse hedder også familiær hyperkolesterolæmi (FH), altså familiær ophobning af højt kolesterol i blodet. Det drejer sig om det farlige kolesterol lav-densitets lipoprotein (LDL). Sygdommen optræder i alle generationer, og halvdelen af alle børn af en person med arvelig kolesterolforhøjelse vil selv få sygdommen.
  • Sygdommen skyldes oftest mutationer i den såkaldte LDL-receptor i leveren, som normalt optager LDL partikler med kolesterol fra blodet. Når LDL-receptoren er defekt, stiger kolesteroltallet i blodet. Dette fører til udvikling af åreforkalkning i hjertets pulsårer, blodprop i hjertet og tidlig død af hjertesygdom.
  • Patienter med arvelig kolesterolforhøjelse bliver behandlet med  kolesterolsænkende kost og med den mest effektive kolesterolsænkende medicin. Det vil betyde højeste dosis af statiner – af og til suppleret med anden kolesterolsænkende medicin.  
  • FH er en såkaldt dominant arvelig sygdom. Hvis én forælder har et normalt og et sygt gen – og den anden forælder er rask, er der 50 procent risiko for, at barnet arver sygdommen.  
  • Hvis én af forældrene har to syge gener, og den anden forælder er rask, vil alle børnene arve sygdommen.
  • Hvis begge forældre har et sygt gen, er der 75 procent risiko for, at barnet arver sygdommen - og 25 procent risiko for, at barnet får den værste form med syge gener fra begge forældre. Her vil kolesteroltallet ofte være højere end 20 mmol/L, og hjertesygdom og død vil typisk indtræde inden 20-års alderen.  
  • Hvis begge forældre har to syge gener, vil alle børnene arve sygdommen.
  • På verdensplan forskes der intensivt i FH, og der er nu nye lægemidler på markedet, som kan erstatte og supplere statinerne. Dog er priserne langt højere end den eksisterende behandling, som i de fleste tilfælde er tilstrækkelig.   

 

 

 

 

Emner: Kolesteroltal familiær hyperkolesterolæmi Helle Nyrup

Del artiklen med dine venner
Astra Zeneca Diabetes Branding
Astra Zeneca Diabetes Branding

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

 

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Medicinsk Tidsskrift

Onkologisk Tidsskrift

Hæmatologisk Tidsskrift

MS Tidsskrift

Sundhedspolitisk Tidsskrift

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, diabetes, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
Louise Graa Christensen - diabetes, gastroenterologi
Sofie Stokholm Jakobsen - diabetes, gastroenterologi
Stine Mørkeberg - generelt, sundhedspolitik
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik
Annette Hagerup - sundhedspolitik
Jette Marinus - respiratorisk
Grit Blok - dermatologi
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Maibrit Jürs - reumatologi
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Privatliv og betingelser

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater
Kommerciel chef Anders From
Anders@medicinsketidsskrifter.dk
mobil: 29898690

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Annoncer

Kommerciel chef Anders From

Anders@medicinsketidsskrifter.dk

mobil: 29898690

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, diabetes, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
Louise Graa Christensen - diabetes, gastroenterologi
Sofie Stokholm Jakobsen - diabetes, gastroenterologi
Stine Mørkeberg - generelt, sundhedspolitik
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik
Annette Hagerup - sundhedspolitik
Jette Marinus - respiratorisk
Grit Blok - dermatologi
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Maibrit Jürs - reumatologi
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Privatliv og betingelser

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater
Kommerciel chef Anders From
Anders@medicinsketidsskrifter.dk
mobil: 29898690

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk