Astra Zeneca Diabetes Branding
Magnus elsker at ligge med sin computer på sin seng i stuen.

Forældre til SMA1-barn: "Vi har mistet tilliden til systemet"

For familien Gylling Mortensen er dagen i dag af skelsættende betydning. I dag skal Medicinrådet tage stilling til, om sønnen Magnus kan få ny banebrydende medicin til behandling af hans muskelsvindsygdom, spinal muskelatrofi type 1 (SMA 1).

Normalt dør patienter med SMA type 1 inden, at de når at blive to år.

Men Magnus har været usædvanlig stærk og er med sine 16 år Danmarks ældste med sygdommen. Han er højt intelligent, men han kan ikke sidde, spise eller tale tydeligt, han kan heller ikke trække vejret - det har en respirator gjort, siden han var fire år - og hans tilstand bliver langsomt dårligere og dårligere. Men den nye medicin vil sandsynligvis ud over at kunne bremse sygdommens forværring også give ham øget funktionsevne.

Den nye medicin, Spinraza, er et resultat af 10 års forskning i sygdommen og er blevet testet i USA med en enorm gevinst for spædbørn født med SMA- type 1, og den kan potentielt set også få en stor betydning for patienter med type 2 og 3.

Problemet er, at lægemidlet er usædvanlig dyrt – det koster 3,7 mio. kr. for det første års behandling, de følgende år vil prisen blive ca. 1,8 mio. kr. Men der er kun 5-6 danske børn med sygdommen af den værste slags, type 1, og Magnus´ mor håber, at de alle vil kunne få medicinen. Ja faktisk håber hun på et mirakel, så alle danskere med spinal muskelatrofi vil kunne få lov til at få medicinen. Muskelsvindfonden anslår, at der i Danmark er 150-170 patienter lige nu, som lider af spinal muskelatrofi fordelt på alle 3 sværhedstyper. 

”Det er så spændende, men jeg tør ikke håbe. Jeg har mistet tilliden til systemet,” siger Magnus´mor, Charlotte Gylling Mortensen.

Og det er der en grund til.

I marts 2017 fik Magnus og hans forældre nej af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite til behandling med lægemidlet i et såkaldt early access-program, hvor lægemiddelvirksomheden Biogen stillede medicinen gratis til rådighed for patienter, der ikke kunne vente på de formelle procedurer. Magnus’ behandlende læge søgte om early access til i alt fem børn, to fik nej, og tre fik ja. Magnus fik nej, fordi han var i respiratorbehandling, og der er ingen evidens for, at medicinen virker til store børn i respiratorbehandling.

”Der er ikke ret mange børn i verden, der overlever så længe, som Magnus har gjort. Derfor er det svært at lave undersøgelser, der kan skaffe evidens. Men jeg ved, at der i USA er 5-6 unge med SMA1, som har fået medicinen, og den har bevirket, at progressionen af deres sygdom er bremset, og de har fået øget respirationsevne, bedre taleevner, bedre funktionsevne i hænder og fødder og bedre stamina. Og det er det samme, jeg håber vil ske for Magnus, hvis han får medicinen,” siger Charlotte Gylling Mortensen.

Ubærlig besked

For familien var beskeden fra Region Hovedstadens Lægemiddelkomite i marts næsten ubærlig.

”Da neurologen ringede for at fortælle det, græd jeg en halv time i telefonen. Det var helt, helt uforståeligt og uventet,” siger hun.

Endnu mere uforståeligt og uventet var det, fordi Magnus ellers havde fået udsigt til at være med i et early access-program af medicinen i Sverige. Han skulle have en henvisning fra den danske neurolog, så ville han have mulighed for at kunne komme med, fortæller Charlotte Gylling Mortensen.

”Men det fik vi ikke, for han ville skaffe en early access-ordning til Danmark, og så kunne vi få medicinen via den danske ordning. hvilket ville være meget nemmere for os,” fortæller hun.

Men sådan gik det altså ikke. Region Hovedstadens Lægemiddelkomite sagde nej til Magnus og et andet barn.

”Vi ønskede så at komme med i det svenske program, som vi havde fået stillet i udsigt, men fik at vide af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite på et møde, at det program nu var lavet om, så det kun var for yngre patienter med SMA type 2. Men da vi ved et arrangement senere på året faktisk talte med den svenske læge bag programmet, fortalte han, at han da havde taget to større SMA 1-børn med i maj og juni 2017. Det er slet ikke til at bære og utilstedelig information, vi har fået,” siger hun.

Hun synes, at familien har fået en dårlig behandling af det danske sundhedssystem og har derfor ikke stor tillid til, at Medicinrådet giver Magnus lov til at få den dyre behandling.

”Formanden for Region Hovedstadens Lægemiddelkomite er den samme som formanden for Medicinrådet. Steen Werner Hansen. Hvordan skulle han kunne se på Magnus med nye øjne? Der er gået politik i det,” siger Charlotte Gylling Mortensen.

Familien gør sig mentalt klar til at kunne håndtere et nej ved at have en plan B.

”Vi må kontakte Biogen igen og prøve at få en god pris. Kontakte Sverige igen. Skaffe crowdfunding. Tage lån i huset. Magnus skal have medicinen. Han har været så stærk og overlevet så længe. Han skal ikke straffes, fordi han er så stærk. Magnus går i skole tre dage om ugen, har familien og sin computer. Og han har et godt liv, som er værd at leve,” siger Charlotte Gylling Mortensen.

Emner: Medicinrådet Steen Werner Hansen Gylling Mortensen Magnus Gylling Mortensen Charlotte Gylling Mortensen

Del artiklen med dine venner
Astra Zeneca Diabetes Branding
Astra Zeneca Diabetes Branding

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

 

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Medicinsk Tidsskrift

Onkologisk Tidsskrift

Hæmatologisk Tidsskrift

MS Tidsskrift

Sundhedspolitisk Tidsskrift

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, diabetes, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
Louise Graa Christensen - diabetes, gastroenterologi
Sofie Stokholm Jakobsen - diabetes, gastroenterologi
Stine Mørkeberg - generelt, sundhedspolitik
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik
Annette Hagerup - sundhedspolitik
Jette Marinus - respiratorisk
Grit Blok - dermatologi
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Maibrit Jürs - reumatologi
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Privatliv og betingelser

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater
Kommerciel chef Anders From
Anders@medicinsketidsskrifter.dk
mobil: 29898690

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Annoncer

Kommerciel chef Anders From

Anders@medicinsketidsskrifter.dk

mobil: 29898690

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, diabetes, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
Louise Graa Christensen - diabetes, gastroenterologi
Sofie Stokholm Jakobsen - diabetes, gastroenterologi
Stine Mørkeberg - generelt, sundhedspolitik
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik
Annette Hagerup - sundhedspolitik
Jette Marinus - respiratorisk
Grit Blok - dermatologi
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Maibrit Jürs - reumatologi
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik

Om os

Om os

Privatliv og betingelser

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater
Kommerciel chef Anders From
Anders@medicinsketidsskrifter.dk
mobil: 29898690

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk