Esma på 9 år elsker sin computer, mode, make-up, flotte negle og smykker - og TV-stjernen hr. Skæg.

"Hvis bare Esma kunne sidde i sofaen, så vi kunne hygge"

Forleden fyldte Esma fra Høje Taastrup 9 år, og fødselsdagen blev fejret efter alle kunstens regler.

Men for Esmas forældre, Yeliz Taskin og Ahmet Taskin, kom dagen til at stå i skyggen af, at Medicinrådet 12. oktober afviste lægemidlet Spinraza til deres datter - og at sundhedspolitisk ordfører for Venstre, Jane Heitmann, 24. oktober skød sidste håb om politisk indgriben ned ved at sige, at hun ikke ønskede at gå videre med sagen. 

Problemet er, at Spinraza er usædvanlig dyrt – det koster ifølge listeprisen 3,7 mio. kr. for det første års behandling, de følgende år vil prisen blive ca. 1,8 mio. kr.

Esma er et af de kun 5-6 børn i Danmark, som lider af den mest aggressive form af spinal muskelatrofi, den som betegnes SMA type 1. Hun og Magnus Gylling Mortensen på 16 år er de eneste større danske børn, som har overlevet sygdommen så længe og nu er i respiratorbehandling, fordi deres muskler er så svage, at de ikke kan trække vejret selv. Normalt bliver SMA1-børn højst to år gamle.

“Da Esma var under et år gammel, fik jeg at vide af Esmas neurolog, at en medicin til hende måske ville blive fundet om 40-50 år, men der ville Esma med stor sandsynlighed ikke leve længere med den tilstand, som hun blev født med. I dag lever Esma stadig, og nu findes der en medicin - der findes en behandling, som virker! Men nu kan hun bare ikke få den. Medicinrådets og politikernes beslutning er forkert, uetisk og umenneskelig,” siger Esma mor, den svenskfødte Yeliz Taskin.

Hun og hendes mand er aflønnet til på skift at passe deres datter i dag- og aftentimerne, og om natten er der nattevagt på.

Esma går i skole to dage om ugen, og derhjemme hygger hun med forældrene og sin storebror på 12 år, og så elsker hun sin computer, mode, make-up, flotte negle og smykker - og TV-stjernen hr. Skæg.

“Hun kan styre sin joy-stik på sin nye elstol med kun sin tommelfinger, og det giver hende en stor frihed. Hun lever et kærlighedsfyldt liv med sin respirator, og trods sin fangenskab i sin krop er hun en meget tilfreds pige,” siger Yeliz Taskin, som i 2002 oplevede sin lillesøster dø af sygdommen i en alder af 7 måneder. Hun vidste dog ikke på det tidspunkt, at hun selv var bærer af sygdommen, fordi den findes i hendes mors gren af familien.

Yeliz Taskin ved godt, at medicinen langt fra kan helbrede datteren.

“Det er slet ikke realistisk. Men i USA har flere større SMA1-børn med respirator fået stor glæde af medicinen. Så jeg har realistiske drømme om, at medicinen kan gøre, at Esma kan bruge sine arme og ben noget mere, og at hun kunne blive stærkere i sin ryg, så hun kan sidde op. Det vil være stor livskvalitet for vores familie at kunne sidde sammen i sofaen og hygge alle sammen. Det ville være mere værd for os end at vinde millioner i lotto,” siger Yeliz Taskin.

Stor gevinst for børnene

Den nye medicin, Spinraza, er et resultat af 10 års forskning i sygdommen og er blevet testet i USA med en enorm gevinst for spædbørn født med SMA- type 1, og den kan potentielt set også få en stor betydning for patienter med type 2 og 3. Også flere større amerikanske børn i respirator har, som Yeliz Taskin nævner, fået medicinen med gode resultater, men der er ikke lavet decideret forskning med dem, da patientgrundlaget er så lille. Den manglende evidens nævnes af Medicinrådet som en stor anke. 

Muskelsvindfonden anslår, at der i Danmark er 150-170 patienter lige nu, som lider af spinal muskelatrofi fordelt på alle 3 sværhedstyper.

Da Medicinrådet 12. oktober afviste medicinen tillod det ’protokolleret ibrugtagning til præsymptomatiske spædbørn og patienter med SMA type I med to SMN2-kopier og symptomdebut før seksmånedersalderen, som ikke er i permanent respirationsbehandling’.

Dermed var Esma Taskin og Magnus Gylling Mortensen altså diskvalificeret, da de er i respiratorbehandling.

I marts i år fik Esma Taskin og Magnus Gylling Mortensen også nej af Region Hovedstadens Lægemiddelkomite til behandling med lægemidlet i et såkaldt early access-program, hvor lægemiddelvirksomheden Biogen stillede medicinen gratis til rådighed for patienter, der ikke kunne vente på de formelle procedurer. Esmas og Magnus´ læge søgte om early access til tre børn, to fik nej, og en fik ja. Magnus og Esma fik nej, fordi de var i respiratorbehandling. På landsplan kom i alt tre børn med i early access-programmet.

Det var uforståeligt og uventet for familierne Taskin og Gylling Mortensen, fordi de ellers havde fået udsigt til at være med i et early access-program af medicinen i Sverige. De skulle blot have en henvisning fra den danske neurolog, så ville børnene have mulighed for at kunne komme med.

”Men det fik vi ikke, for han ville skaffe en early access-ordning til Danmark, og så kunne vi få medicinen via den danske ordning. Vi fik at vide, at det ville gøre det nemmere for os, og at vi ville spare 200.000 kr. på transport og logi i Sverige, mens Esma blev behandlet. De penge var vi nu ligeglade med, dem ville vi hjertens gerne have ofret,” fortæller Yeliz Taskin.

Men sådan gik det altså ikke. Region Hovedstadens Lægemiddelkomite sagde nej til Esma og Magnus. Og der var så lukket i forhold til Sverige.

“Var vi kommet med i det svenske forsøg, så havde Esma fået et års behandling og med stor sandsynlighed været begyndt på andet års behandling. Det er ikke til at holde ud at tænke på,” siger Yeliz Taskin.

Nogle af familierne med SMA1- og SMA2-børn har nu oprettet hjemmesiden hvaderjegvaerd.dk, hvor de gør opmærksom på deres situation. 

De tænker også på at lave en indsamling, så deres børn kan få medicinen.

 

Læs mere:

 

Emner: Medicinrådet Spinraza SMA1 spinal muskelatrofi Yeliz Taskin Ahmet Taskin Esma Taskin Esma

Del artiklen med dine venner

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

 

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Webmaster

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
Louise Graa Christensen - diabetes, gastroenterologi
Sofie Stokholm Jakobsen - diabetes, gastroenterologi
Stine Mørkeberg - generelt, sundhedspolitik
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik
Annette Hagerup - sundhedspolitik
Jette Marinus - respiratorisk
Grit Blok - dermatologi
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Maibrit Jürs - reumatologi
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik
Annette Lausten - gastroenterologi
Anne-Line Budolfsen - sundhedspolitik

Om os

Om os

Privatliv og betingelser

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater
Kommerciel chef Anders From
Anders@medicinsketidsskrifter.dk
mobil: 29898690

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk

Redaktionen

Redaktion

Chefredaktører

Kristian Lund
kristian@medicinsketidsskrifter.dk

Nina Vedel-Petersen
nina@medicinsketidsskrifter.dk

Redaktionschef

Helle Torpegaard
helle@medicinsketidsskrifter.dk

Research

Birgitte Gether
Jan Fuhs (automatiseret research)

Annoncer

Kommerciel chef Anders From

Anders@medicinsketidsskrifter.dk

mobil: 29898690

Tilknyttede journalister

Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik
Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
Louise Graa Christensen - diabetes, gastroenterologi
Sofie Stokholm Jakobsen - diabetes, gastroenterologi
Stine Mørkeberg - generelt, sundhedspolitik
Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
Lea Landsted - kultur, sundhedspolitik
Annette Hagerup - sundhedspolitik
Jette Marinus - respiratorisk
Grit Blok - dermatologi
Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Maibrit Jürs - reumatologi
Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes
Maiken Skeem – hjertekar, sundhedsteknologi, sundhedspolitik
Birgitte Rask Sønderborg – generelt, sundhedspolitik
Annette Lausten - gastroenterologi
Anne-Line Budolfsen - sundhedspolitik

Om os

Om os

Privatliv og betingelser

Kontakt

Mail til redaktionen

Annoncer

Annonceformater
Kommerciel chef Anders From
Anders@medicinsketidsskrifter.dk
mobil: 29898690

Medicinske Tidsskrifters medier

www.medicinsketidsskrifter.dk
www.propatienter.dk
www.medicinsktidsskrift.dk
www.onkologisktidsskrift.dk
www.haematologisktidsskrift.dk
www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
www.mstidsskrift.dk

Nyt fra Medicinske Tidsskrifter

Medicinsk Tidsskrift

Onkologisk Tidsskrift

Hæmatologisk Tidsskrift

MS Tidsskrift

Sundhedspolitisk Tidsskrift